La Metabolomica<\/strong> \u00e8 la scienza che studia i prodotti che risultano dalle reazioni chimiche che avvengono nei nostri corpi: i metaboliti.<\/p>\n\n\n\n Nel 1966 il professor Tanaka Kei<\/a> presso l\u2019Universit\u00e0 di Yale, ha descritto e misurato per la prima volta una malattia metabolica. Facendo uso delle nuove tecnologie e di un geniale pensiero clinico, ha misurato un metabolita (acido isovalerico) ed ha scritto un nuovo capitolo nella storia della medicina.<\/p>\n\n\n\n Le malattie metaboliche<\/strong> riguardano degli errori correlati ad un gene che solitamente si traducono nel malfunzionamento di un enzima.<\/p>\n\n\n\n Gli enzimi sono delle \u201cmacchine\u201d microscopiche che svolgono reazioni chimiche ad alta velocit\u00e0. Un enzima porta insieme, oppure separa, due o pi\u00f9 sostanze: questo comporta che una reazione chimica si realizzi ad una velocit\u00e0 molto maggiore di quanto accadrebbe in assenza dell\u2019enzima. (Vedi figura)<\/p>\n\n\n\n Migliaia di enzimi catalizzano (velocizzano e innescano) continuamente corrispondenti reazioni nei nostri corpi. Un grande numero di reazioni chimiche avvengono casualmente in ogni organismo. Sono gli enzimi<\/strong> con la loro capacita\u2019 di promuovere specifiche reazioni<\/strong>, a velocit\u00e0 strabilianti, che costituiscono la funzione unica dei diversi organismi viventi<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Un enzima pu\u00f2 eseguire milioni di reazioni in un secondo<\/strong>. Nella maggior parte dei casi, un enzima per attivarsi necessita di un fattore diverso (cofattore)<\/strong>. Questo pu\u00f2 essere una vitamina, un minerale o un aminoacido<\/strong>. L\u2019adeguata disponibilit\u00e0 di vitamine, minerali e amminoacidi \u00e8 essenziale per lo svolgimento dei processi che mantengono un organismo in vita.<\/p>\n\n\n\n Si pu\u00f2 dare per scontata la presenza di questi ingredienti ed \u00e8 stato veramente cos\u00ec fino a solo pochi decenni fa. Oggi sappiamo che la mancanza di questi ingredienti essenziali \u00e8 la causa principale alla base di numerose malattie croniche<\/strong> ed \u00e8 uno dei principi su cui si basa la metabolomica.<\/p>\n\n\n\n \u00c8 da notare che ognuno di noi ha un\u2019attivit\u00e0 enzimatica unica<\/strong>. Dato che siamo tutti diversi tra noi, alti, bassi, biondi, bruni, etc anche i nostri enzimi sono diversi fra loro. Un enzima in una persona pu\u00f2 richiedere un minimo di 50 mg della vitamina B1 per funzionare correttamente, mentre lo stesso tipo di enzima in una persona diversa pu\u00f2 richiedere 150mg della stessa vitamina per eseguire la funzione efficientemente (vedi schema a destra).<\/p>\n\n\n\n Inoltre alle stesse condizioni una persona pu\u00f2 essere malata mentre un\u2019altra no<\/strong>. In condizioni ideali<\/strong>tutte le sostanze necessarie per sostenere le funzioni vitali<\/strong> si troverebbero<\/strong> in abbondanza in natura. Oggi questo non accade.<\/strong> Come ho gi\u00e0 detto, quando tale disfunzione enzimatica \u00e8 dovuta a fattori genetici ed ereditari, ci riferiamo a malattie metaboliche congenite. La diagnosi e la rilevazione durante i primi giorni di vita di una malattia metabolica congenita potrebbero salvare la vita di un bambino affetto da una grave mancanza o malfunzionamento di un enzima.<\/p>\n\n\n\n In casi simili diete specifiche che eliminano la sostanza che non pu\u00f2 essere metabolizzata<\/strong>, insieme all\u2019integrazione dei cofattori<\/strong> che aiutano un percorso alternativo, potrebbero salvare la vita di un bambino nato con una malattia metabolica congenita.<\/p>\n\n\n\n Misurando i diversi metaboliti possiamo rivelare delle vie metaboliche bloccate.<\/p>\n\n\n\n Nel 1971 Horning e colleghi<\/a> hanno cominciato ad applicare i metodi di diagnosi delle malattie metaboliche nella popolazione generale, al fine di diagnosticare le cause di malattie metaboliche. All\u2019epoca si formarono i primi profili metabolici individuali.<\/p>\n\n\n\n Nel decennio del 1970, Linus Pauling e Arthur Robinson<\/a> svilupparono ulteriori ricerche sulla misurazione dei metaboliti negli esseri umani, mentre nel 1990 \u00e8 iniziata l\u2019applicazione clinica della metabolomica e nel 2007 \u00e8 stata completata la registrazione dei metaboliti umani (Progetto metaboloma Umano<\/a><\/strong>) .<\/p>\n\n\n\n Da allora sino ad oggi si \u00e8 sviluppata una scienza per lo studio dei metaboliti e l\u2019uso dei test che rilevano disturbi metabolici. Questa scienza \u00e8 chiamata Metabolomica.<\/p>\n\n\n\n Le Metabolomica trova applicazioni diagnostiche e terapeutiche:<\/p>\n\n\n\n Oggi la metabolomica \u00e8 considerata come il metodo pi\u00f9 rappresentativo per valutare lo stato della nostra salute<\/strong>. Misurare metaboliti pu\u00f2 darci un quadro veritiero del metabolismo e ci permette di ripristinare la normale funzionalit\u00e0 attraverso la dieta e integrare i cofattori che mancano.<\/p>\n\n\n\n
La reazione tra due sostanze pu\u00f2 richiedere per esempio 78 anni per aver luogo (emivita), ma lo stesso processo chimico in presenza di un enzima pu\u00f2 essere effettuato entro 25 millisecondi! La coesistenza di diversi enzimi forma percorsi diversi, ognuno dei quali svolge una funzione diversa.<\/p>\n\n\n\nNon abbiamo tutti gli stessi enzimi.<\/h2>\n\n\n\n
Quando un enzima<\/strong> coinvolto in una via metabolica non funziona correttamente<\/strong>, si blocca il flusso di reazioni chimiche e si hanno disfunzioni<\/strong> in questa parte del metabolismo. Il disturbo metabolico corrisponde a quello dell\u2019enzima, che a sua volta spesso \u00e8 dovuto al deficit del rispettivo cofattore (vitamina, minerale, aminoacido)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n
La diagnosi <\/strong>delle malattie metaboliche si ottiene utilizzando analizzatori in grado di rilevare piccolissime quantit\u00e0 di molecole nel sangue e nelle urine<\/strong> (spettrometri di massa ad alta risoluzione, Tandem MS). Quando una via metabolica \u00e8 bloccata a causa del deficit di un enzima, si ha l\u2019accumulo di uno o pi\u00f9 metaboliti.<\/p>\n\n\n\nProfilo metabolico<\/h2>\n\n\n\n
Applicazioni della Metabolomica<\/h2>\n\n\n\n
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